崔英霞副主任醫師

女，副主任技師，任上海第二軍醫大學(xué)兼職副教授，江蘇大學(xué)兼職副教授，碩士生導師。任江蘇省遺傳學(xué)會(huì )理事，中華醫學(xué)雜志編委。從事生殖遺傳工作，發(fā)表論文50多篇，參編專(zhuān)著(zhù)7本，獲科技進(jìn)步降7項。從事細胞遺傳學(xué)工作多年。有豐富的臨床及實(shí)驗室工作經(jīng)驗，診斷一些罕見(jiàn)核型，如復雜易位，小片段易位等。熟悉常見(jiàn)遺傳病臨床特點(diǎn)及遺傳方式，并成功的檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變。開(kāi)展臨床遺傳咨詢(xún)。開(kāi)展染色體病的產(chǎn)前診斷。

診斷一些罕見(jiàn)核型，如復雜易位，小片段易位等，檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變，臨床遺傳咨詢(xún)。開(kāi)展染色體病的產(chǎn)前診斷