崔英霞主任醫師

崔英霞，主任技師，碩士生導師。從事醫學(xué)遺傳學(xué)工作。有豐富的臨床和科研經(jīng)驗，熟悉常見(jiàn)遺傳病臨床特點(diǎn)及遺傳方式，熟悉常用的分子生物學(xué)技術(shù)，開(kāi)展染色體病和單基因病的診斷，產(chǎn)前診斷及臨床遺傳咨詢(xún)， 取得好的社會(huì )效益。每周一，周五上午有遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家門(mén)診。 　　以第1作者和/或通訊作者發(fā)表SCI論文20多篇， 中文論文70多篇。參編論著(zhù)8本。以主要完成人承擔1項國家自然科學(xué)基金項目。目前主持在研南京市科研項目1項。擔任江蘇省遺傳學(xué)會(huì )理事，江蘇省細胞與發(fā)育生物學(xué)學(xué)會(huì )理事，“中華男科學(xué)雜志”編委。擔任Clinica Chimica Acta雜志的審稿專(zhuān)家。2010年獲得軍隊醫療成果二等獎1項（第一完成人）；2010年獲得江蘇省衛生廳醫學(xué)新技術(shù)引進(jìn)一等獎1項（第一完成人）；2013年獲得中國醫療保健國際交流促進(jìn)會(huì )二等獎1項（第三完成人）；2013年獲得江蘇省科技進(jìn)步三等獎1項（第二完成人）。 2010年榮立三等功1次。

診斷一些罕見(jiàn)核型，如復雜易位，小片段易位等，檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個(gè)家系COL2A1的突變，臨床遺傳咨詢(xún)。開(kāi)展染色體病的產(chǎn)前診斷