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張琳琳副主任醫師
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醫生介紹
碩士生導師,河南省醫學(xué)會(huì )遺傳學(xué)分會(huì )委員、核心期刊《臨床檢驗雜志》審稿專(zhuān)家。畢業(yè)于中山大學(xué),曾在美國哈佛大學(xué)麻省總醫院做訪(fǎng)問(wèn)學(xué)者一年,臨床主要從事遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。作為技術(shù)負責人開(kāi)展高通量基因測序產(chǎn)前篩查和診斷項目(無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測)、遺傳病的基因檢測、染色體微陣列項目和遺傳病的基因檢測項目。目前主持國家自然科學(xué)基金項目1項,省科技廳和省衛計委科技攻關(guān)項目各1項,先后參與國家自然科學(xué)基金面上項目2項,河南省科技創(chuàng )新杰出人才項目1項。作為項目主要參與者獲得河南省科技進(jìn)步一等獎1項,二等獎2項。
醫生擅長(cháng)
基因檢測報告單的解讀,單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病等)和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,特納氏綜合癥,克氏綜合癥,威廉姆斯綜合癥,22q11.2微缺失綜合征等)的診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢(xún)