黃新文主任醫師

黃新文，女，主任醫師，醫學(xué)博士，浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院遺傳代謝科副主任，浙江省新生兒疾病篩查中心副主任。主要從事兒童遺傳代謝病篩查及診治、兒童生長(cháng)發(fā)育、早產(chǎn)兒發(fā)育及營(yíng)養喂養指導。特別擅長(cháng)新生兒遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ艿拖掳Y、苯丙酮尿癥，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，及常見(jiàn)氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝?。┖Y查、診斷和治療、在遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜報告的解讀及診治方面積累豐富經(jīng)驗，營(yíng)養。 中華醫學(xué)會(huì )遺傳分會(huì )委員，衛生部新生兒篩查專(zhuān)家組成員，中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì )婦兒臨床分會(huì )委員，中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳醫師分會(huì )出生缺陷專(zhuān)委會(huì )委員，中國醫師協(xié)會(huì )醫學(xué)遺傳醫師分會(huì )臨床生化遺傳學(xué)組委員，中國醫師協(xié)會(huì )神經(jīng)修復學(xué)會(huì )兒科神經(jīng)修復學(xué)組委員，浙江省預防醫學(xué)會(huì )兒童保健分會(huì )候任主任委員，浙江省醫學(xué)會(huì )遺傳分會(huì )常務(wù)委員，浙江省醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )委員等。 主持國家自然科學(xué)基金及浙江省科技廳等項目4項，主參（前三位）國家自然基金及省部共建等項目12項。 作為主要參加人（前三）獲宋慶齡兒科醫學(xué)獎1項及省科技進(jìn)步一等獎2項。 發(fā)表論文：以第一作者及通訊作者發(fā)表論文30余篇，其中SCI收錄15篇。 參編：教材及專(zhuān)著(zhù)3部。

兒童遺傳性疾病診治，主要包括兒童先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，及串聯(lián)質(zhì)譜篩查的氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝病篩查結果解讀、診斷和治療，以及遺傳病基因檢測報告解讀，兒童營(yíng)養喂養及生長(cháng)發(fā)育指導 。