江劍輝

江劍輝，男，小兒內科主任醫師，教授，碩士生導師，小兒遺傳代謝病診治中心主任。畢業(yè)于中山大學(xué)臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)，現任廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì )新生兒疾病篩查專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任委員，衛生部國家級新生兒遺傳代謝病篩查專(zhuān)家組成員、代謝病診療組副組長(cháng)，衛生部臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)量評價(jià)委員會(huì )委員，中華預防醫學(xué)會(huì )新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組副組長(cháng),全國苯丙酮尿癥（PKU）治療和康復專(zhuān)業(yè)組副組長(cháng)。 擅長(cháng)領(lǐng)域： 從事新生兒遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、臨床診治和篩查網(wǎng)絡(luò )管理工作25年，對遺傳代謝?。ㄏ忍煨约椎?、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等）早期診治有豐富經(jīng)驗。

先天性代謝病新生兒篩查和早期診治、先天性甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查及早期診治、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、游離肉堿和?；鈮A代謝異常、營(yíng)養代謝性疾病